Synonymer:

STS-gen;DNA, X-bundet Icthyosis; fiskehud; Iktyosis.

Gen/Region:

STS/ Xp22.32

McKusick nr:

308100 300747

Beskrivelse:

Hudsygdom hvor huden minder om fiskeskæl. Der testes udelukkende for den X-bundne recessive form. 80-90 % af disse opstår på baggrund af deletioner i STS-genet.

Analysemetode:

MLPA (ved specifik mistanke), Kromosom mikroarray

Prøvemateriale:

Blod i EDTA-glas.

Forsendelse:

Sendes direkte til laboratoriet. Opbevares på køl indtil forsendelse.

Svartid:

2-3 uger. Hurtigere i særlige tilfælde, men kun efter aftale.

6 uger ved kromosom mikroarray.