Synonymer:

ACVRL1-gen;DNA, HHT, Mb. Osler

Gen/Region:

ACVRL1(ALK1)/12q

McKusick nr:

600376

Beskrivelse:

HHT nedarves autosomal dominant og skyldes deletion/insertion eller punkt mutation i bl.a. ACVRL1(ALK1)(~40%).

Anvendte metoder identificerer mutation/deletion hos 85% af personer med klinisk HHT.

Analysemetode:

NGS, Sanger sekventering, MLPA.

Prøvemateriale:

2 glas EDTA-blod á min. 4 ml. Prøverne kan tages i samme indstik, men patient ID skal kontrolleres af 2 personer uafhængigt af hinanden. 1. prøve anvendes som primær prøve, 2. prøve anvendes som kontrolprøve.

Forsendelse:

Sendes direkte til laboratoriet. Opbevares på køl indtil forsendelse.

Svartid:

1 mdr. ved kendt mutation 3 mdr. ved screening af hele genet.

Bemærkninger:

Der findes ingen kvalitetskontrolprogrammer på nuværende tidspunkt.