Synonymer:

NEUROD1-gen;DNA, Maturity-Onset Diabetes of the Young

Gen/Region:

NEUROD1/2q32

McKusick nr:

606394, 601724

Beskrivelse:

Mutation i NEUROD1 genet kan føre til Diabetes Mellitus (DM), der opstår i ung alder, med primær insulinsekretionsdefekt og normal insulinfølsomhed. Autoantistof negativ. Arvegangen er autosomal dominant.

På verdensplan er der publiceret ganske få tilfælde af denne form for MODY.

Analysemetode:

NGS, Sanger sekventering, MLPA

Prøvemateriale:

2 glas EDTA-blod á min. 4 ml. Prøverne kan tages i samme indstik, men patient ID skal kontrolleres af 2 personer uafhængigt af hinanden. 1. prøve anvendes som primær prøve, 2. prøve anvendes som kontrolprøve.

Forsendelse:

Sendes direkte til laboratoriet. Opbevares på køl indtil forsendelse.

Svartid:

1 mdr. ved kendt mutation 6 uger ved screening af hele genet.