Ichthyosis, X-bundet (STS), del Xp22.3
Synonymer:
STS-gen;DNA, X-bundet Icthyosis; fiskehud; Iktyosis.
Gen/Region:
STS/ Xp22.32
McKusick nr:
308100 300747
Beskrivelse:
Hudsygdom hvor huden minder om fiskeskæl. Der testes udelukkende for den X-bundne recessive form. 80-90 % af disse opstår på baggrund af deletioner i STS-genet.
Analysemetode:
MLPA (ved specifik mistanke), Kromosom mikroarray
Prøvemateriale:
Blod i EDTA-glas.
Forsendelse:
Sendes direkte til laboratoriet. Opbevares på køl indtil forsendelse.
Svartid:
2-3 uger. Hurtigere i særlige tilfælde, men kun efter aftale.
6 uger ved kromosom mikroarray.